Odrobina historii i kilka przełomowych momentów w badaniach nad autyzmem dziecięcym

Odrobina historii i kilka przełomowych momentów w badaniach nad autyzmem dziecięcym

Słowo „autyzm”, stworzył i wprowadził do terminologii medycznej szwajcarski psychiatra Eugen Bleuler na początku XX w., tj. w 1911 r. wywodząc je z języka greckiego od słowa „autos”, co znaczy „sami”, „własne ja” i tym terminem nazwał osoby wycofane z życia społecznego, z ubogim wyrażaniem emocji (A. Kozdroń, 2015, s 13). Bleuler pod pojęciem autyzm rozumiał, jako „odwrócenie od świata zewnętrznego, przewagę świata wewnętrznego, a jednocześnie skutek lub składową rozszczepienia schizofrenicznego” (H. Jaklewicz, 2001). 

Następnie w 1943 r. austryjacko-amerykański lekarz psychiatra, twórca psychiatrii dziecięcej, Leo Kanner opisał 11 przypadków „dziecięcego autyzmu”, który charakteryzował się autystyczną izolacją i dążeniem do powtarzalności. Kranner opisał grupę dzieci, u których po krótkim okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zerwanie komunikacji z otoczeniem i wycofanie się ich ku światu wewnętrznych przeżyć przy towarzyszącej potrzebie niezmienności otoczenia oraz ograniczeniu i wybiórczości zainteresowań (Kanner L, Lesser LI., 1958).

Autor wyodrębnił z grupy wcześniej rozpoznawanych dziecięcych zaburzeń psychicznych (psychozy dziecięce, niedorozwój umysłowy), nową jednostkę chorobową i określił ją mianem „autyzmu wczesnodziecięcego”, ang. early infantile autism (Kanner L, Lesser LI., 1958; za: I. Namysłowska, 2004, s 110, R. H. Schaffer, 2006, s 147). „Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości (I. Namysłowska, 2004, s 110). Kanner zwrócił szczególną uwagę na to, że u dzieci autystycznych widoczna jest tendencja do unikania kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi. „Co więcej, dzieci autystyczne nie przytulają się, nie reagują na odczucia innych osób oraz mają problemy w komunikowaniu się z innymi. Niektóre w ogóle nie przyswajają języka, mowa innych może być opóźniona lub mogą nigdy nie przekroczyć poziomu dwu- lub trzywyrazowych zdań. U jeszcze innych może występować zaburzenie w rozwoju językowym, takie jak mylenie zaimków „ty” i „ja” lub echolalia (dokładne powtarzanie wypowiedzi innych). Mogą występować także inne objawy: stereotypowe, nieustannie powtarzane ruchy ciała, opór przed zmianą czy obserwacyjna potrzeba zachowania identyczności otoczenia” (Howlin i Yule, 1990, za: R. H. Schaffer, 2006, s 147). Zdaniem Kanera (R. H. Schaffer, 2006, s 147) dzieci autystyczne posiadają „wrodzoną niezdolność do tworzenia normalnego kontaktu uczuciowego z innymi ludźmi, która ma podstawy biologiczne”. Zwrócił on uwagę na to, że dzieci autystyczne są pozbawione wrodzonych predyspozycji do tworzenia relacji społecznych.

Ten pesymistyczny opis rozwoju dzieci z wczesnym autyzmem, na przestrzeni lat był uzupełniany o kolejne interpretacje i spostrzeżenia różnych badaczy. W związku z tym, że u dzieci autystycznym wyraźnym objawem była trudność w budowaniu długotrwałej, emocjonalnej więzi z konkretną osobą, zainteresowano się w odniesieniu do autyzmu teorią przywiązania Bowlby’ego.

Według Bowlbny’ego (za: R. H. Schaffer, 2006, s 147) u człowieka istnieje wrodzona tendencja, którą autor określił mianem monotropizmu, by początkowo tworzyć relacje przywiązania tylko z jedną osobą, zwykle matką. Zdaniem tego autora pozostałe relacje przywiązania pojawiają się dopiero później i w porównaniu do relacji podstawowej matka-dziecko i mają mniejsze znaczenie. Bowlby (za: R. H. Schaffer, 2006, s 147) uważał, że niemowlęta nie są zdolne do stworzenia na początku więcej niż jednej relacji emocjonalnej i każdy sposób organizacji opieki nad dzieckiem, który wprowadza więcej niż jednego głównego opiekuna, prawdopodobnie jest dla dziecka szkodliwy. Bowlby poprzez taką interpretację podstawowego przywiązania, przypisał wyjątkową pozycję niepowtarzalnemu układowi relacji matka-dziecko.

Współcześnie wiemy, że dla zrozumienia autyzmu nie jest wystarczające odniesienie się tylko do teorii przywiązania Bowlby’ego i wniosków z obserwacji Kanera. Należy zachować dużą ostrożność interpretując przyczyny autyzmu w odniesieniu do danego przypadku wystąpienia tego typu zaburzenia rozwojowego, które zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i może trwać przez całe życie, ponieważ w rzeczywistości koncepcja monotropizmu mimo to, że jest bardzo ciekawa, to jednak jest pozbawiona rzetelnych podstaw empirycznych, za pomocą, których można uogólniać wnioski na temat źródeł autyzmu.

Kolejnym ważnym badaczem mającym wpływ na kształtowanie się sposobu definiowania i diagnozowania autyzmu był Hans Asperger, który w 1944 r. opublikował swoją pracę doktorską, w której przestawił wyniki diagnozy klinicznej czterech chłopców rozwijających się w nietypowy sposób. Asperger określił ich stan zdrowia pojęciem „autystyczna psychopatia” (opis zacytowany przez Wing 1981, ang. tłum. 1991).
Przez ponad 30 lat w Europie i Stanach Zjednoczonych praca Aspergera nie wzbudziła większego zainteresowania. Pod koniec lat osiemdziesiątych, została przetłumaczona na język angielski i naukowcy ponownie przeanalizowali wyniki badań Aspergera, poszerzając krąg poszukiwań badawczych.

W 1981 r. (rok po śmierci Aspergera) po raz pierwszy pojawia się termin „Asperger’s Syndrom. ” (za: B. Krupa, L. Lesiczka, W. Telka, 2016) w artykule Lorny Wing. Autorka na podstawie badań dzieci zauważyła, że niektóre z nich miały klasyczne objawy autyzmu we wczesnym dzieciństwie, ale cechował je dość dobry rozwój mowy i procesów poznawczych przy jednoczesnych znacznych trudnościach w motorycznym i społecznym rozwoju. Wing uznała zatem, że te specyficzne objawy są zbieżne z kliniczną postacią syndromu, wcześniej opisanego przez Hansa Aspergera. „Zespół (syndrom) Aspergera został uznany, jako subgrupa w obrębie autyzmu, która posiada własne kryteria diagnostyczne” (B. Krupa, L. Lesiczka, W. Telka, 2016).

W tym okresie odróżniano autyzm od schizofrenii, przyjmując założenie Kannera (Kanner L, Lesser LI., 1958), że dzieci autystyczne przychodzą na świat już z niemożnością nawiązywaniu kontaktu. Kanner i Asperger, niezależnie od siebie, opisywali przypadki pacjentów z autyzmem, „pierwszy osób nisko-, drugi zaś wysoko funkcjonujących” (Rybakowski F., in., 2014).

W 1966 austriacki naukowiec z Wiednia dr Andreas Rett opisał 22 dziewczynki, charakteryzujące się ciężkimi zaburzeniami autystycznymi, po 5–6 miesiącu życia prawidłowego rozwoju. Rett w szczególności zainteresował się charakterystycznymi ruchami dłoni swoich pacjentów, które później stały się niejako ich „wizytówką”. W 1965 roku Rett opisał swoje spostrzeżenia, w niemieckojęzycznej publikacji (za: Kielin J., 2007). Publikacja ta początkowo nie wzbudziła większego zainteresowania w świecie nauki. W tym samym czasie, nie mając wiedzy o badaniach Retta, w Szwecji, dr Bengt Hagberg, również zauważył pojawiające się u niektórych dziewcząt charakterystyczne symptomy, o których pisał Rett. Dnia 8 kwietnia 1983 roku w Austrii, w Wiedniu, dr Andreas Rett zorganizował pierwsze sympozjum, w którym uczestniczyła nieliczna grupka zainteresowanych z Europy i Japonii.

Na tym sympozjum przedstawił opisy przypadków dziewcząt i kobiet w różnym wieku, u których występowały charakterystyczne symptomy a podobieństwa między nimi były oczywiste. Zespół tych cech nazwano nazwiskiem Retta, a w dalszej części sympozjum ustalono pierwsze kryteria diagnostyczne tego schorzenia neurorozwojowego o podłożu genetycznym.

Bengt Hagberg we współpracy z Jean Aicardi z Francji i Karin Dias oraz Ovidio Ramos z Portugalii w tym samym roku, tj. 1983, opisali w periodyku „Annals of Neurology” 35 przypadków dziewcząt z zespołem Retta. Była to pierwsza anglojęzyczna publikacja o tym zespole. Do początków 1984 roku ukazały się tylko dwa artykuły na temat zespołu Retta w języku angielskim.

Kolejnym przełomowym momentem był rok 1999 r. kiedy to, po długich poszukiwaniach genu odpowiadającego za zespół Retta, pracująca w laboratorium badawczym Hudy Zoghbi w Baylor College of Medicine, Ruthie Amir zidentyfikowała mutację na genie MECP2 w wielu próbkach dziewcząt cierpiących na zespól Retta (RTT). Na podstawie badań Zoghbi ogłoszono, że przyczyną zespołu Retta jest uszkodzenie genu zlokalizowanego na chromosomie żeńskim X. Mutacja tego genu wpływa na nieprawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka. Jest to jednostka chorobowa występująca rzadko, bo w 1 na 10000 urodzeń i w 88–98% przypadków i dotyka wyłącznie dziewczynki, które rodzą się zdrowe lecz po 12–18 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju psychoruchowego następuje regres – utrata celowego posługiwania się rękoma zastąpiona stereotypowymi ruchami, utrata mowy i często umiejętności chodzenia, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu a także wycofanie z kontaktów społecznych.

Wnioski z wyników badań Zoghbi we współpracy z zespołem dr Uta Francke – HHMI Investigator w Stanford University School of Medicine opublikowano w 1999 r. w październikowym numerze czasopisma naukowego Nature Genetics. Od tej pory możliwe stało się diagnozowanie zespołu Retta (RTT) za pomocą badań molekularnych, które uznaje się jednak jedynie za wspomagające diagnozę kliniczną (nadrzędną i ważniejszą dla oceny zespołu Retta oraz dalszego prowadzenia i monitorowania funkcjonowania dziecka).

Odkąd w 1999 roku ustalono genetyczną przyczynę zespołu Retta (1978), odkryto i scharakteryzowano ponad 200 różnych mutacji genu MECP2.
Namysłowska (2004, s 111) postrzegając autyzm dziecięcy, jako całościowe zaburzenie rozwojowe uznała, że w diagnostyce autyzmu ważne są jakościowe zmiany w trzech obszarach psychopatologii:

-funkcjonowania społecznego,

-zachowania,

-zainteresowań (I. Namysłowska, 2004, s 111).

Obecnie według klasyfikacji ICD -10 jednostkę chorobową F 84.0, czyli autyzm dziecięcy diagnozuje się jeśli jest:

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia, w co najmniej jednym z następujących obszarów:

1. rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,

2. rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,

3. funkcjonalna lub symboliczna zabawa.

W sumie, co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane, co najmniej w dwóch z następujących obszarów:

• niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,
• niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,
• brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,
• brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

• opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),
• względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,
• stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,
• brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

3.Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,
• wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,
• stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,
  koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

B. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retna.

Podsumowując powyższe rozważania widzimy, że diagnozowanie autyzmu nie jest proste. DSM-V dodatkowo wprowadziło następujące zmiany:

1.rezygnację z terminu „całościowe zaburzenia rozwoju”

2. wykluczenie zespołu Retta i dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych

3. zastąpienie trzech jednostek chorobowych: zaburzeń autystycznych, zespołu Aspergera i PDD-NOS jedną jednostką– spektrum zaburzeń autystycznych (ASD)

4. połączenie dwóch grup objawów z dotychczasowej triady diagnostycznej: zaburzeń interakcji społecznych i zaburzeń komunikacji w jedną domenę diagnostyczną

5. wprowadzenie trójstopniowej klasyfikacji ASD – od L1 do L3, w zależności od nasilenia objawów oraz stopnia ich wpływu na codzienne funkcjonowanie

6. wykluczenie kryterium opóźnienia rozwoju mowy

7. zastąpienie dotychczas obowiązującego kryterium wieku, w jakim pojawiają się pierwsze objawy choroby, określeniem „początek we wczesnym dzieciństwie” oraz zasygnalizowanie, że objawy mogą nie manifestować się w pełni do czasu, gdy wymagania społeczne przekroczą umiejętności osoby

8. zalecenie uszczegóławiania diagnozy w oparciu o dodatkowe informacje:

• początek i przebieg kliniczny,
• czynniki etiologiczne,
• zdolności poznawcze,
• zdolności językowe,
• nasilenie objawów w dwóch głównych domenach diagnostycznych
• choroby współistniejące.

Opisany wyżej sposób diagnozowania dotyczy ustalenia- rozpoznania rozumianego w sensie medycznym. Taka diagnoza w terminologii medycznej określana jest jako diagnoza nozologiczna (oznacza rozpoznanie konkretnej jednostki chorobowej lub zespołu zaburzeń zgodnie z kryteriami diagnostycznymi klasyfikacji ICD-10).

Oprócz diagnozy nozologicznej niezbędne jest również dokonanie diagnozy funkcjonalnej dziecka.
Diagnoza funkcjonalna określa poziom rozwojowy dziecka we wszystkich istotnych funkcjach, np. -ruchowych,

• percepcyjnych,
• poznawczych,
• porozumiewania się z otoczeniem,

w odniesieniu do inwentarzy prawidłowego rozwoju.

Diagnoza funkcjonalna wykonywana jest za pomocą odpowiednich skal i testów. Najczęściej stosowanym narzędziem diagnostycznym dla dzieci z autyzmem jest PEP-R (Profil Psychoedukacyjny wg E. Schoplera), a dla młodzieży i dorosłych z autyzmem –jego odpowiednia do wieku wersja AAPEP (lub nowsza TTAP). Diagnoza funkcjonalna jest podstawą do tworzenia indywidualnych planów i programów terapeutycznych oraz edukacyjnych dla dzieci i młodzieży z autyzmem. Powinna być cyklicznie ponawiana w miarę rozwoju dziecka. Jest podstawą kompleksowego postępowania terapeutycznego. Dlatego jest niezbędna w następnych etapach po diagnozie nozologicznej.

Współcześnie głównym nacisk kładzie się na wczesne diagnozowanie i wczesną pomoc terapeutyczną, zależną od natężenia symptomów „rodzaju” autyzmu (skala L1 do L3).

Dzieci u których diagnozuje się zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz ich rodzice mogą skorzystać z następującej pomocy psychologiczno-terapeutycznej:

• badanie psychologiczne i psychiatryczne
• dogoterapia
• integracja sensoryczna
• zajęcia metodą W. Sherborne
• terapia zajęciowa
• zajęcia indywidualne lub grupowe
• szkolenia, warsztaty, konsultacje dla rodziców i nauczycieli
• grupy wsparcia dla rodziców i rodzeństwa
• terapia z wykorzystaniem elementów teorii uczenia się
• wspieranie i prowadzenie inicjatyw o charakterze zdrowotnym, edukacyjnym, charytatywnym i naukowym w szczególności odnoszących się do zaburzeń rozwoju,
• organizowanie pomocy medycznej, terapeutycznej, rehabilitacyjnej oraz finansowej i rzeczowej dla osób z zaburzeniami rozwoju oraz z zaburzeniami psychicznymi, w szczególności dla dzieci,
• udzielanie pomocy osobom znajdującym się w szczególnie trudnej sytuacji życiowej i materialnej, itp.

Autor: Elżbieta Żytyńska-Chwast

Literatura
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. Washington.
Jaklewicz H. (2004). Całościowe zaburzenia rozwojowe[w:] Irena Namysłowska: Psychiatria dzieci i młodzieży. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s 110-128
Kanner L, Lesser LI. (1958) Early infantile autism. Pediatr. Clin. North Am. 1958; 5 (3): 711–730
Kielin J. (2007) Profil osiągnięć ucznia. Przewodnik dla nauczycieli i terapeutów z placówek specjalnych, Wydawnictwo GWP, Gdańsk.
Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10. Opisy kliniczne i wskazówki diagnostyczne. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne Vesalius, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Kraków-Warszawa 2000.
Krupa B., Lesiczka L., Telka W. (2016). Dziecko z zespołem Aspergera (ASD) – problemy i możliwości wsparcia. Zeszyty Naukowe 2/2016 Wyższej Szkoły Humanistyczno-Przyrodniczej Studium Generale Sandomiriense, Pedagogika (red.) Adam Erechemla.
Namysłowska I. (2004). Psychologia dzieci i młodzieży. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
Rybakowski F., Białek A., Choknicka I., Dziechciarz P., Horvath A., Janas-Kozik M., Jeziorek A., Pisula E., Piwowarczyk A., Słopień A., Sykut-Cegielska J., Szajewska H., Szczałuba K. Szymańska K., Urbanek K., Waligórska A., Wojciechowska A., Wroniszewska A., Wroniszewski M., Dunajska A. (2014). Zaburzenia ze spektrum autyzmu –epidemiologia, objawy, współzachorowalność i rozpoznawanie. Psychiatr. Pol. 2014; 48 (4): 653–665.
Schaffer F. R. (2013). Rozwój społeczny. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków.